Ossos de vidro: o que é, sintomas e tratamento para esta condição rara denominada… Ver mais

A osteogênese imperfeita, também chamada de doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, Conhecida popularmente como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal” é uma condição incomum caracterizada pela fragilidade extrema dos ossos, que se quebram com facilidade.

Ossos de Vidro: Uma Condição Genética Rara

Conhecida popularmente como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, esta é uma condição genética e hereditária que afeta cerca de uma em cada 20 mil pessoas. Trata-se de uma condição do tecido conjuntivo que apresenta uma fragilidade óssea significativa.

Portanto, a característica distintiva dos ossos de vidro é a extrema fragilidade que os torna propensos a quebrar facilmente.

A osteogênese imperfeita pode ser congênita, com fraturas e deformidades no feto, ou tardia, com fraturas frequentes após o nascimento.

Este último é típico da osteogênese imperfeita tardia.

As características clínicas da osteogênese imperfeita (OI) variam consideravelmente em termos de gravidade e intensidade, dependendo do tipo específico da desordem.

• Tipo I: Apresenta-se como uma forma leve e não deformante, com manifestações que ocorrem mais tardiamente, geralmente aos 20 ou 30 anos, e uma perda leve da resistência óssea.
• Tipo II: Esta é a forma mais grave da OI, frequentemente resultando em morte intrauterina ou logo após o nascimento.
• Tipo III: Caracterizada por deformidades graves decorrentes de fraturas espontâneas e curvaturas ósseas, muitas vezes incapacitando o paciente de andar.
• Tipo IV: Neste tipo, observam-se deformidades moderadas na coluna e curvaturas nos ossos longos, especialmente nas pernas, além de uma estatura reduzida.

Causas da Doença Ossos de Vidro

Todavia, a osteogênese imperfeita é causada por uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, que é o principal componente dos ossos, ou de proteínas envolvidas em seu processamento.

Isso resulta no desenvolvimento de casos graves de fragilidade óssea, muitas vezes associados à osteoporose.

A ausência de colágeno não afeta apenas os ossos, mas também tem impacto na pele e nos vasos sanguíneos. Análises de DNA revelaram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, mesmo sendo diagnosticados com a doença.

Sintomas

Portanto, indivíduos com osteogênese imperfeita podem manifestar uma ampla gama de fragilidade óssea, que varia desde casos leves até formas extremamente graves da condição.

Além das fraturas sem causa aparente e da deformação óssea, dois sinais característicos da doença incluem o branco azulado dos olhos (esclera) e um rosto em formato de triângulo.

Entretanto, além dos sintomas principais, os pacientes podem ter dentes escuros e frágeis, perda de audição, baixa estatura, dificuldade de mobilidade e deformidades na coluna e tórax, que podem levar a complicações cardíacas e pulmonares.

Tratamento

No entanto, não existe cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento, que envolve uma equipe médica diversificada, visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes através de cuidados clínicos, cirúrgicos e fisioterapêuticos.

Medicamentos como pamidronato dissódico e ácido zoledrônico (bisfosfonatos) têm demonstrado eficácia em inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.

Os médicos geralmente implantam uma haste metálica por volta dos seis anos de idade como outra opção terapêutica, que acompanha o crescimento ósseo.

É importante observar que o Sistema Único de Saúde (SUS) cobre os custos do tratamento com pamidronato, embora esses sejam consideravelmente elevados, porém não inclui a cobertura para a colocação de próteses.

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